Was ist der Unterschied zwischen PSSM Typ 1 und 2?
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Der Unterschied zwischen PSSM Typ 1 und PSSM Typ 2 liegt in den zugrunde liegenden genetischen Ursachen und den damit verbundenen Muskelerkrankungen.
PSSM Typ 1 ist durch eine bekannte genetische Mutation im GYS1-Gen gekennzeichnet, die zu Defekten in der Glykogenspeicherung führt. Diese Mutation beeinflusst die Fähigkeit der Muskelzellen, Glykogen richtig zu speichern und zu nutzen, was zu typischen Symptomen und Biopsiebefunden führt.
Im Gegensatz dazu wurde PSSM Typ 2 ursprünglich als Sammelbegriff für Muskelerkrankungen eingeführt, die ähnliche Symptome wie PSSM Typ 1 aufweisen, aber keine GYS1-Mutation aufweisen. Neuere Forschungen haben jedoch gezeigt, dass PSSM Typ 2 mit Defekten in den Muskelstrukturen zusammenhängt, die zur Myofibrillären Myopathie (MFM) führen. Vier genetische Varianten, die für PSSM Typ 2 verantwortlich sind, wurden entdeckt und können semidominant vererbt werden, was bedeutet, dass sie in nahezu allen Pferderassen auftreten können, mit Ausnahme der Islandpferde, bei denen eine noch unbekannte Genmutation vorliegt.
Ein weiterer wichtiger Unterschied ist, dass nicht alle Träger der Genmutationen für PSSM Typ 2 symptomatisch sind. Akute Schübe können bei genetisch belasteten Pferden auftreten, die unter Stress stehen oder mehr Protein konsumieren, als sie aufnehmen. Die ersten Symptome zeigen sich oft zwischen dem 7. und 10. Lebensjahr des Pferdes, was zur Verbreitung der Mutationen beitragen kann, da viele Pferde in dieser Altersgruppe aus dem Sport genommen und zur Zucht verwendet werden. Während PSSM Typ 1 durch genetische Tests identifiziert werden kann, ist PSSM Typ 2 derzeit schwieriger zu diagnostizieren und bleibt leider nicht heilbar.
Der Unterschied zwischen PSSM Typ 1 und Typ 2 auf einen Blick
Der Unterschied zwischen PSSM Typ 1 und Typ 2 liegt in den genetischen Ursachen und den damit verbundenen Symptomen.
PSSM Typ 1:
- Genetische Ursache: PSSM Typ 1 wird durch eine Mutation im GYS1-Gen verursacht, die zu Defekten in der Glykogenspeicherung in den Muskulatur führt.
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Symptome: Die Symptome sind oft deutlicher ausgeprägt und umfassen:
- Muskelsteifheit, besonders nach Ruhephasen oder Bewegung.
- Schwäche und Bewegungsunwilligkeit.
- Übermäßiges Schwitzen und Muskelzittern.
- In schweren Fällen können akute Schübe auftreten, die zu festliegendem Verhalten führen.
- Dunkler Urin durch den Abbau von Muskelgewebe.
PSSM Typ 2:
- Genetische Ursache: PSSM Typ 2 ist nicht auf die GYS1-Mutation zurückzuführen, sondern auf andere genetische Defekte, die zu Veränderungen in der Muskelstruktur führen, insbesondere zur Myofibrillären Myopathie (MFM).
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Symptome: Die Symptome sind oft milder und können variieren. Zu den typischen Anzeichen gehören:
- Geringere Leistungsbereitschaft oder Müdigkeit.
- Leichte Muskelsteifheit, besonders nach Anstrengung.
- Schwäche in den Hinterbeinen.
- Akute Schübe können ebenfalls auftreten, sind jedoch oft weniger dramatisch als bei Typ 1 und treten häufig in stressreichen Situationen oder nach Impfungen auf.
Während beide Typen ähnliche Symptome aufweisen können, ist PSSM Typ 1 in der Regel mit schwereren und akuten Symptomen verbunden, während PSSM Typ 2 häufig mildere Symptome zeigt und sich erst später im Leben des Pferdes manifestiert. Bei beiden Typen kann eine genetische Analyse zur Diagnose beitragen, wobei der Nachweis von PSSM Typ 1 klarer und einfacher ist.
